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人类21三体综合征详解!
一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。
临床表现为身材矮小，智力低下。面容特殊，舌大而外伸，故有伸舌样痴呆之称。发病率约5‰。为最常见染色体畸变综合征。
-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
三体综合症是指21号染色体出现3体现象，属常染色体畸变，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体综合征
-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。
三体综合症即小儿唐氏综合征。又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
为最常见染色体畸变综合征。多数人认为21三体型的发病机理可能是在某些因素影响下，父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时第21对染色体不分离。母亲年龄过大是一个主要的病因学因素。
21三体综合症是怎样形成的?
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。
三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47，XX(XY)，+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
三体综合症主要产生的原因是父母生殖细胞减数分裂期第21号染色体不分离，从而导致受精卵中存在3条21号染色体。
21三体综合征简介
1、其实就是唐氏综合症，又称先天愚型。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等体貌特征和症状。常嗜睡且喂养困难，智能低下。
2、三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/700，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。会导致胎儿包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
3、三体综合症是指21号染色体出现3体现象，属常染色体畸变，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
4、三体综合征临床表现：患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
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