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歌舞伎面谱综合征的病源
造成歌舞伎综合征的原因，主要是染色体和基因的原因：①基因遗传 有诸多研究显示，造成这种病的一大原因，是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。
歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
歌舞伎综合征是一种很罕见的疾病，这种病属于遗传综合征，所以患者基本上也都是儿童。
由于第一个被检查出患有歌舞伎面谱综合征的小孩是日本的，她长得就像日本歌舞伎化完妆的样子，所以后来大家就习惯管这种病叫这个名字了。这种病很罕见，而且没有治愈的可能。
有种疾病叫孩子太漂亮,出生自带眼妆,产检无法查出的罕见病
“歌舞伎脸谱综合征”这种病给人一种很公平的感觉，上天给了漂亮的容貌，却要带走孩子的智力，大多数患有此病的孩子都智力低下，发育迟缓。
近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。
自毁容貌综合征是由于鸟嘌呤和次黄嘌呤的缺失，导致体内的尿酸过多，引起面容出现改变的病症。
那就是孩子患上了“快乐木偶综合症”，其实是一种神经发育障碍性疾病，这是一种罕见疾病。
漂亮女孩的病因 这个漂亮女孩儿得了一种特别罕见的病，病的名字叫做神经退行性疾病伴脑铁沉积6型，虽然女孩儿很可爱，但是却没有灵魂。
白化病 白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。
歌舞伎面谱综合症真的漂亮吗
歌舞伎综合症患者一般都挺漂亮的。因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。
歌舞伎面谱综合征的确诊年龄平均在六岁左右，小到几个月，大到一二十岁的人都有。
虽然患上歌舞伎面谱综合征的儿童大多数都长得很漂亮，但是他们的形体和身体系统伴随着各种各样的缺陷。从形体方面来看，他们的鼻子比较扁或者是鼻中隔比较短、耳朵比较大并且很突出、腭裂等等。
这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。
歌舞伎面谱综合征的病例
歌舞伎面谱综合征的确诊年龄平均在六岁左右，小到几个月，大到一二十岁的人都有。
歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。
这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。
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