大家好，我是小百，我来为大家解答以上问题。科凯恩氏综合征美国妈妈，科凯恩氏综合征很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发现的，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征，或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。
2、其特点是患儿出生时正常，两岁后发病，面容苍老，眼球内陷，身材矮小，手足大，四肢相对较长，皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱。
3、视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎，致视力丧失；听神经损伤最终导致耳聋；脑组织及颅内血管有钙化
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